Преимплантационное генетическое тестирование

Преимплантационное генетическое тестирование

Главная цель ЭКО – рождение здорового ребёнка. При ЭКО появилась уникальная возможность оценить генетику эмбриона до того, как он попадёт в матку будущей мамы. Метод называется преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)*. Он даёт возможность выбрать для переноса один, генетически полноценный эмбрион.

*Наиболее распространённое название метода – преиплантационная генетическая диагностика (ПГД). Сегодня оно является устаревшим.

Достоверность анализа – 99,98%

ПГТ проводится на завершающим этапе культивирования эмбрионов, когда они достигают в развитии 5-6 суток (стадия бластоцисты).

• Возрастает результативность процедуры до 70%. Обосновано это тем, что эмбрион с нормальным генетическим набором имеет больше шансов на успешную имплантацию. Заведомо зная генетический статус эмбриона, беременность удаётся получить, как правило, с одной попытки ЭКО, после первого переноса.

Эмбрион с хромосомными аномалиями обычно «замирает» на третьи сутки, при запуске собственного генома. Наступает так называемый «блок развития». До этого момента жизнь эмбриона обеспечена ресурсами ооцита. Теперь его судьбу определит его же генетическая программа. Если в ней есть ошибки, то шанс пройти естественный отбор не велик. Даже достигнув пятых суток развития и попав в матку, такой эмбрион вряд ли сможет в ней закрепиться. Или беременность прервётся на ранних сроках.

• Снижается риск появления генетической патологии у плода, что, в свою очередь, обеспечивает благополучную беременность и рождение здорового малыша.

Особо сложным является случай, когда хромосомные аномалии у ребёнка обнаруживаются во время скрининга первого триметра. Они могут быть выявлены с помощью УЗИ или пренатальных тестов. Такая ситуация является показанием к прерыванию беременности.

• Сокращается число переносов.

В среднем при ЭКО получается около 6 эмбрионов, из которых только ОДИН может быть генетически здоров. При этом внешне ВСЕ эмбрионы могут быть абсолютно нормальными. Обнаружить генетические поломки может только ПГТ. Результаты анализа укажут на эмбрион, рекомендованный к переносу. Без ПГД в данном случае может быть ПЯТЬ безуспешных переносов. Это не только временные и финансовые затраты. Это переживания и расстройства, которые могут нарушить психологическое равновесие и даже подорвать здоровье. Получив беременность с попытки №6, женщина может столкнуться с осложнениями при вынашивании.

Для проведения ПГТ требуется генетический материал эмбриона, то есть, его частичка. Пациенты часто задают вопрос: «Может ли эмбрион пострадать в результате забора клеток?». Ответ: «Нет, не может. При условии, если манипуляцию проводит эмбриолог соответствующей квалификации в условиях современной эмбриологической лаборатории». Для спокойствия пациентов объясним, как это происходит в клинике «Будущее».

Клетки для ПГТ забираются от внешней оболочки пятидневного эмбриона – трофэктодермы. Процедура называется «биопсия». Клеточная масса самого эмбриона при этом не затрагивается. Бластоциста интенсивно делится, что позволяет ей в кратчайшие сроки восполнить потерю нескольких клеток внешнего слоя. Таким образом, данная микроскопическая манипуляция никак не повредит эмбриону, не окажет отрицательного влияния на его дальнейшее развитие и здоровье будущего ребёнка.

После проведения биопсии эмбрионы замораживают (криоконсервируют). При этом применяется наиболее передовая технология – витрификация. Метод позволяет максимально сохранить целостность клетки, её качество и жизнеспособность после размораживания. На время проведения генетического анализа бластоцисты будут храниться при температуре «минус» 196 градусов Цельсия в эмбриолаборатории.

Сам генетический анализ проводится в специализированной лаборатории Medical Genomics (г. Тверь). Это единственная лаборатория в России, которая прошла внешнюю международную оценку качества преимплантационного генетического тестирования и обладает сертификатом независимых организаций UK NEQAS for Molecular Genetics и CEQAS.

Результат генетического анализа указывает на бластоцисты с нормальным генетическим статусом. В клинике «Будущее» придерживаются общемировой тенденции: перенос одного морфологически правильного эмбриона с нормальным генетическим статусом. В этом случае больше шансов получить благополучную одноплодную беременность. Такая тактика минимизирует риск осложнений, связанных с многоплодной беременностью.

Схема процедуры ПГТ

Сегодня многие ведущие мировые клиники ЭКО не проводят ЭКО без ПГТ, тем самым способствуя скорейшему наступлению беременности, сокращая различные риски и денежные затраты.

В России ПГТ проводится по показаниям или по желанию пациентов.

Показания к проведению ПГТ следующие:

• в анамнезе пары неоднократные безуспешные попытки ЭКО, несмотря на перенос внешне нормальных бластоцист (беременность не наступает или прерывается в первом триместре);
• неудачи ЭКО обоснованы тем, что эмбрионы останавливаются в развитии на раннем этапе эмбриогенеза;
• у пары в прошлом случались неоднократные выкидыши, замершие беременности, беременности генетически неполноценным плодом, мертворождения, рождение детей с генетической патологией;
• мужчина или женщина относятся к группе риска по генетическим заболеваниям (будущие родители являются носителями генетических мутаций, у них есть родственники с наследственными заболеваниями, в истории рода есть случаи рождения детей с генетической патологией);
• результаты спермограммы мужчины указывают на генетические причины мужского бесплодия;
• будущая мать старше 35 лет, будущий отец старше 40 лет. С возрастом увеличивается частота встречаемости генетических мутаций в половых клетках, что может привести к появлению хромосомных аномалий у эмбриона и плода.

Многие пациенты проводят ЭКО с ПГТ с целью максимально повысить вероятность рождения здорового ребёнка. Риск появления хромосомных аномалий у плода присутствует даже в том случае, если мужчина и женщина не предрасположены к генетическим заболеваниям и результаты скрининговых обследований у них в норме. Генетическая мутация может возникнуть непосредственно у эмбриона после оплодотворения спонтанно (de novo), в период интенсивного дробления клеток зиготы.

Таким образом, ЭКО с ПГТ сегодня рассматривается не только как эффективный метод преодоления бесплодия, но и как надёжный способ профилактики тяжёлых генетических заболеваний.

К сведению:

Риск появления ребенка с анеуплоидией (когда число хромосом отлично от нормы) составляет около 5% даже у молодых и здоровых родителей

Вероятность хромосомной аномалии плода у женщин:

- в возрасте 20 лет составляет 1/1500

- к 39 годам она повышается до 1/128

После 40 лет более 80% внешне идеальных эмбрионов несут хромосомную аномалию.

До 70% самопроизвольных выкидышей или замерших беременностей обоснованы хромосомными аномалиями плода.